Die tweejarige Luca Barnard se ouers is in ‘n wedloop teen tyd. Hulle benodig dringend fonds vir die behandeling om hul seun se lewenstydperk te verleng.
Op sewe maande het Luca se ouers, Christiaan en Marsia Barnard, opgemerk dat hy nie sy ontwikkelingsmylpale bereik soos verwag word nie. Nadat hulle ‘n pediater besoek het, is daar bevind dat Luca ‘n vergrote lewer het.
Klein Luca.
Op ‘n jaar en ses maande is hy met ‘n baie seldsame en dodelike, genetiese siekte genaamd Acid Sphingomyelinase Deficiency (ASMD), wat ook verwys na Niemann-Pick Disease gediagnoseer.
“Sy lyfie maak nie die nodige ensieme wat vet afbreek nie en dit veroorsaak dan dat oortollige vet om sy organe pak. Dit laat sy lewer, milt en brein vergroot. Dit veroorsaak die verlies aan spiertonus, mislukking om te floreer en ‘n moontlikheid van neurodegenerasie – ‘n siekte waar selle van die sentrale senuweestelsel laat ophou werk,” vertel Marisa.
Volgens navorsing het kinders met hierdie siekte ‘n lewensverwagtingstydperk van slegs drie jaar.
Na sy diagnose was dit ‘n baie moeilike pad vir die Barnard-egpaar. Hulle het geen kennis oor die rare siektes gehad nie, en hoe meer navorsing hulle gedoen het, hoe groter het hul vrees geword.
Die Barnard-gesin met drie van hul vier kinders.
As gevolg van die siekte, is Luca se immuniteitstelsel nie baie sterk nie en word hy baie vinnig siek. Hy doen nie baie goed in sosiale situasies nie en word nie baie uit die huis geneem nie aangesien hy nie goed uit sy roetine vaar nie. Luca is ook op ‘n spesiale dieet en kry elke dag fisioterapie-oefeninge.
Marsia vertel dat daar tot dusvêr nog geen medisyne vir hierdie genetiese afwyking in Suid-Afrika nie, maar eksperimentele medisyne is oorsee beskikbaar.
“Ongelukkig is die Olipudase Alfa-medikasie van Sanofi, wat gebruik word in die ensiemvervangingsterapie wat Luca benodig, net in die VSA beskikbaar. Ons probeer ons bes om hierdie behandeling na Suid-Afrika in te voer.”
Die behandeling is egter baie duur. Die medikasie op sy eie word geraam op R184 000 per maand, of R2,2 miljoen per jaar.
Marisa en Luca.
Intussen het die egpaar goedkeuring gekry om ‘n eksperimentele-ensiem-vervangingsmedikasie van Amerika in te voer. Hierdie medikasie sal na verwagting die simptome van sy nek af ondertoe beter maak. Dit is ongelooflik duur en hy moet elke tweede week in Bloemfontein opgeneem word om dit deur ‘n drip te ontvang. Ons hoop om binnekort daarmee te begin.
“Dit sal weer nuwe uitdagings bring, maar ek vertrou die Here om te voorsien,” sê Marisa.
Die egpaar het onlangs ‘n opelug-restaurant, Oppi Dam, in Kuruman, met die doel om ‘n permanente inkomste te skep om geld in te samel, geopen asook ‘n Gogetfunding-fondsinsameling begin om Luca te probeer help.
Luca, wat in Maart drie word, laat hom nie deur die siekte onderkry nie, en hoewel hy nie kan loop of praat nie, skuif hy op sy boude rond en speel te lekker met sy boetie en sussies, Daniel (6), Lisa (8), en Mille (9).
Marsia se grootste wens vir haar sonskyn kind is dat hy saam met sy boetie en sussies kan speel en rondhardloop. “Hulle verstaan hy en siek en spesiaal. Hulle is baie lief vir hom.”
Christaam, Daniël en Luca.
“Ons hele lewe het verander na sy diagnose en ek was baie depressief,” erken Marisa. “Maar ons het ‘n briljante ondersteunings netwerk en ek weet die Here het ‘n plan en ‘n doel hiermee.”
